Li-Fraumeni-Syndrom 2024
Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die sich durch eine Vielzahl bösartiger Erkrankungen manifestiert, die in einem ungewöhnlich frühen Alter auftreten. 1,2 Das Li-Fraumeni-Syndrom ist auch als Sarkom-, Brust-, Leukämie- und Nebennierenkrebs (SBLA) bekannt Syndrom. Dieses Krebsveranlagungssyndrom wird als Zusammenfassung vererbt. Das Li-Fraumeni-Syndrom LFS ist eine klassische Krebserkrankung, die häufig mit Keimbahnmutationen des p-Suppressor-Gens einhergeht. Die Untersuchung des breiten Spektrums von Krebserkrankungen, die bei Erwachsenen und im Kindesalter auftreten, sowie der Verteilung von p hat zu einem besseren Verständnis des Krebsgenotyps geführt. Das Medulloblastom ist der häufigste bösartige Hirntumor bei Kindern und macht einen Prozentsatz aller Hirntumoren bei Kindern aus. Er wird als embryonaler neuroepithelialer Tumor des Kleinhirns kategorisiert. Die chirurgische Resektion, gefolgt von Bestrahlung und Chemotherapie, ist die Haupttherapie. Die Fünf-Jahres-Überlebensrate liegt zwischen 5 und 10. Li-Fraumeni-Syndrom LFS ist eine vererbte genetische Erkrankung, die Menschen für bestimmte Krebsarten prädisponiert. Dadurch kann das Krebsrisiko von Generation zu Generation weitergegeben werden. TP, der genetische Bauplan für ein Protein namens p, verursacht diesen Zustand am häufigsten durch Mutationen oder Veränderungen in diesem Gen.PMCID: PMC10708940 verfügbar -06-28 DOI: 10.1093 neuronc noad Hintergrund: Die Prognose für LFS-Patienten mit Li-Fraumeni-Syndrom und Medulloblastom MB ist arm. Für diese Patientengruppe fehlen umfassende klinische Daten, was die Entwicklung neuer Therapiestrategien erschwert. Das Li-Fraumeni-Syndrom LFS ist eine vererbte, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die Menschen bereits im frühen Alter für ein breites Spektrum an Tumoren prädisponiert. von Familien mit klassischem LFS.